Análisis de las mutaciones en las regiones cortas de repetición (STR) del ADN en la población panameña, su importancia en aspectos criminalísticos, sociodemográficos y relación de parentesco

Abstract

El cálculo o determinación de la tasa de mutación poblacional de los polimorfismos de adn-str (repeticiones cortas de repetición) de cada país en particular, son de importancia fundamental para la valoración estadística en los casos de investigación de la consanguinidad y casos de investigación criminal. Esta investigación tiene como objetivo analizar las variables sociodemográficas como la edad, sexo de los padres, origen parental y origen geográfico del comportamiento de las mutaciones de los biomarcadores moleculares (STR) en la población panameña. Es una investigación de Enfoque cuantitativa, no experimental, transversal, observacional, descriptiva, analítica y retrospectiva. Se analizaron 1696 casos de paternidad biológicamente confirmadas, 5088 individuos y 101760 meiosis, se identificaron 41 mutaciones STR en la población panameña de las cuales el 90,24% son de tipo deslizamiento de un solo paso, 4,87 % tiene un mecanismo mutacional nulo o silente y en 4,87% no fue posible determinar el mecanismo mutacional. La tasa de mutación de la población panameña oscila entre 4 x10-3 a 3 x 10-2. Las tasas de mutación más alta se encontraron en los locus FGA y D18S51, mientras que los locus D16S539, D2S1338, D6S1043, D3S1358, TPOX, D13S317, D13S317, D12S391, PENTA D, D8S1179, fueron los locus con tasa de mutación más bajas, en tanto en los locus THO1, D1S1656, D7S820, D19S433, no se observaron mutaciones en nuestra población, la tasa de mutación por meiosis paterna fue cuatro veces mayor que la tasa de origen materno, las provincias del país no presentaron diferencias significativas, en cuanto a las tasa de mutación estudiada.